<\/a><\/p>\n\n\n\n![\"El](\"https:\/\/www.infobae.com\/new-resizer\/haczyUd3HXVkzvqBqOFbhcFD2pk=\/420x236\/filters:format(webp):quality(85)\/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com\/infobae\/INWEL5S76FFMZLAVBUFTAVKU5E.jpg%20420w\")
El descubrimiento del gen RNU4-2 podr\u00eda resolver numerosas odiseas diagn\u00f3sticas familiares (Imagen Ilustrativa Infobae)<\/p>\n\n\n\n
Estos trastornos provocan retrasos en el desarrollo<\/strong> que afectan a la funci\u00f3n social, acad\u00e9mica u ocupacional <\/strong>de una persona, se\u00f1alaron los investigadores. Tambi\u00e9n causan retrasos intelectuales<\/strong> que limitan el aprendizaje, el razonamiento y las habilidades de resoluci\u00f3n de problemas de una persona.<\/p>\n\n\n\nLos investigadores pensaron que podr\u00edan estar pasando por alto algunas causas gen\u00e9ticas de los trastornos del desarrollo porque se estaban pasando por alto los genes no codificantes que no producen prote\u00ednas.<\/p>\n\n\n\n
RNU4-2 es un gen no codificante, y los investigadores lo descubrieron despu\u00e9s de usar una biblioteca de gen\u00e9tica del Reino Unido para analizar m\u00e1s de 41.000 genes no codificantes<\/strong> en m\u00e1s de 5.500 personas con discapacidad intelectual y alrededor de 46.400 personas sanas.<\/p>\n\n\n\nEl nuevo estudio aparece en la revista Nature Medicine.<\/em><\/p>\n\n\n\n\u201cLo que me pareci\u00f3 notable es c\u00f3mo se ha pasado por alto una causa tan com\u00fan de un trastorno del neurodesarrollo<\/strong> en el campo porque nos hemos centrado en la codificaci\u00f3n de genes\u201d, se\u00f1al\u00f3 en un comunicado de prensa la Dra. Heather Mefford, investigadora del Centro de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Neurol\u00f3gicas Pedi\u00e1tricas del Hospital de Investigaci\u00f3n Pedi\u00e1trica St. Jude<\/strong>. Mefford no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n\u201cEl descubrimiento de este estudio de mutaciones en genes no codificantes, especialmente RNU4-2, destaca una causa significativa y previamente pasada por alto\u201d, continu\u00f3 Mefford. \u201cSubraya la necesidad de mirar m\u00e1s all\u00e1 de las regiones codificantes,<\/strong> que podr\u00edan revelar muchas otras causas gen\u00e9ticas, abriendo nuevas posibilidades de diagn\u00f3stico <\/strong>y oportunidades de investigaci\u00f3n<\/strong>\u201d.<\/p>\n\n\n\n![\"Mount](\"https:\/\/www.infobae.com\/new-resizer\/140MtvCfAsvr23l-m5c6bcsTLaE=\/420x236\/filters:format(webp):quality(85)\/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com\/infobae\/CFOD46LLPZAPHHLEUBUBJBROMI.png%20420w\")
Mount Sinai revela que el gen no codificante RNU4-2 es crucial para el empalme de genes celulares<\/p>\n\n\n\n
RNU4-2 es un gen muy corto, \u201cpero este gen desempe\u00f1a un papel crucial en una funci\u00f3n biol\u00f3gica b\u00e1sica de las c\u00e9lulas, llamada empalme de genes, <\/strong>que est\u00e1 presente en todos los animales, plantas y hongos\u201d, dijo el investigador principal Ernest Turro, profesor asociado de gen\u00e9tica y ciencias gen\u00f3micas en Icahn Mount Sinai.<\/p>\n\n\n\n\u201cLa mayor\u00eda de las personas con un trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico no reciben un diagn\u00f3stico molecular tras las pruebas gen\u00e9ticas\u201d, dijo Turro en un comunicado de prensa de Mount Sinai. \u201cGracias a este estudio, decenas de miles de familias ahora podr\u00e1n obtener un diagn\u00f3stico molecular<\/strong> para sus familiares afectados, poniendo fin a muchas odiseas diagn\u00f3sticas\u201d.<\/p>\n\n\n\nM\u00e1s informaci\u00f3n: Los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades (CDC) de EE. UU. ofrecen m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la discapacidad del desarrollo.<\/em><\/p>\n\n\n\nFUENTE: Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, comunicado de prensa, 31 de mayo de 2024<\/em><\/p>\n\n\n\n*Dennis Thompson HealthDay Reporter<\/em><\/p>\n\n\n\n<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
El hallazgo, realizado por cient\u00edficos de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, destaca la importancia de explorar genes no codificantes abriendo caminos hacia nuevos diagn\u00f3sticos y tratamientos El… <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":7133,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1,7],"tags":[],"class_list":["post-7132","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-actualidad","category-destacado"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/tucunews.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7132","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/tucunews.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/tucunews.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tucunews.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tucunews.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7132"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/tucunews.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7132\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":7134,"href":"https:\/\/tucunews.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7132\/revisions\/7134"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/tucunews.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7133"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/tucunews.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7132"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/tucunews.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7132"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/tucunews.com.ar\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7132"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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